Zolgensma, một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới, là liệu pháp gene mang tính cách mạng có khả năng điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ sơ sinh.

Elizabeth Wraige nhớ lại lần đầu tiên bà đưa ra chẩn đoán về căn bệnh SMA cho một bệnh nhi. Bệnh nhân của bà được sinh ra trong niềm vui sướng khôn xiết của cha mẹ 6 tháng trước đó.

Tuy nhiên, họ bắt đầu cảm thấy có gì đó không ổn, khi cậu bé dường như không di chuyển bình thường.

Các xét nghiệm cho thấy cậu bé mắc SMA, một căn bệnh di truyền nguy hiểm nhất ở trẻ em dưới hai tuổi. Nếu không được điều trị, những em bé mắc bệnh SMA loại I, dạng nghiêm trọng nhất, sẽ không bao giờ ngồi, bò hoặc nói và dần dần bị cướp đi khả năng di chuyển, nuốt và thở. Hầu hết bé mắc bệnh như vậy sẽ chết trước khi lên hai.

Bà Wraige, bác sĩ thần kinh nhi khoa tại Bệnh viện nhi Evelina London (Anh), chỉ có thể đưa ra một lời an ủi duy nhất: SMA ít nhất là không gây đau đớn.

Tuy nhiên, đó là câu chuyện của hơn một thập kỷ trước. Gần đây, triển vọng điều trị cho trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh SMA đã được cải thiện đáng kể nhờ ba loại thuốc đột phá.

Thuốc điều trị SMA đầu tiên trên thế giới là Spinraza, được phê duyệt ở Mỹ vào năm 2016. Risdiplam cũng là một loại thuốc khác điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, chính Zolgensma, loại thuốc do công ty dược phẩm Novartis sản xuất, mới mang đến triển vọng lớn nhất.

Mức giá ngoài tầm với của nhiều người

Trong khi hai phương pháp điều trị khác liên quan đến việc uống thuốc hàng ngày hoặc chọc dò tủy sống 4 lần/năm suốt đời, Zolgensma là liều dùng một lần, thông qua việc truyền tĩnh mạch trong khoảng một giờ và có khả năng ngăn chặn quá trình thoái hóa do SMA gây ra.

Nếu sử dụng thuốc này vào thời điểm mới sinh, trước khi các triệu chứng phát triển, các bác sĩ tin rằng phương pháp điều trị một lần này có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, khi em bé càng lớn, việc điều trị càng kém hiệu quả và rủi ro hơn, khiến các gia đình phải chạy đua với thời gian trong tuyệt vọng.

Bên cạnh đó, một rào cản khác cũng xuất hiện, khi chi phí cho một liều là 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng). Zolgensma đã trở thành loại thuốc đắt nhất thế giới khi được cấp phép ở Mỹ vào năm 2019.

Những đứa trẻ mắc bệnh này được sinh ra với một phiên bản lỗi của gene có tên SMN1, khiến cơ thể không thể tạo ra đủ protein mà các tế bào thần kinh vận động - điều khiển chuyển động của cơ - cần để tồn tại.

Khi cơ thể thiếu hụt protein này, các tế bào thần kinh vận động sẽ chết, cơ thể mất khả năng di chuyển và tình trạng tê liệt bắt đầu.

SMN1 được phát hiện vào thời điểm hứa hẹn về liệu pháp gene đang được chú trọng. Việc điều trị SMA đòi hỏi phải tìm cách tiếp cận các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, nhưng chúng nằm ngoài hàng rào máu não (BBB), một màng gần như không thấm nước che chắn não và hệ thần kinh trung ương.

Vào năm 2005, Martine Barkats, một nhà khoa học Pháp, đã phát hiện một loại virus vô hại có khả năng vượt qua rào chắn đó. Hai nhà khoa học Mỹ đang nghiên cứu khái niệm tương tự cũng đồng tình với cách tiếp cận trên.

Đến năm 2012, họ đã thành lập công ty khởi nghiệp AveXis, và hai năm sau đó đã thực hiện thử nghiệm đầu tiên về loại thuốc của họ trên người.

Louis, đến từ Sydney (Australia), là em bé thứ 11 trên thế giới được tiêm Zolgensma vào tháng 10/2015. Cha mẹ cậu bé đã sớm nhận thức được về tình trạng của cậu vì Louis là một trong hai em bé song sinh.

Khi những đứa trẻ một tháng tuổi được đặt úp xuống, Mila, em song sinh của Louis, sẽ ngẩng đầu lên và nhìn xung quanh, nhưng Louis chỉ nằm đó, hầu như không cử động.

Cậu bé được chẩn đoán sớm, vào khoảng gần 2 tháng tuổi. Trong vòng vài ngày, cha mẹ cậu bé đã giành được một suất cho cậu trong cuộc thử nghiệm của AveXis tại một bệnh viện dành cho trẻ em ở Ohio.

AveXis đã cấp bằng sáng chế cho khám phá của bà Barkat. AveXis được công ty dược phẩm đa quốc gia Novartis mua lại với giá 8,7 tỷ USD vào năm 2018.

Nhà báo Arnaud Robert và nhiếp ảnh gia Paolo Woods đã gặp gỡ và ghi lại tư liệu về gia đình của những em bé đầu tiên nhận Zolgensma như một phần của Happy Pills, một dự án dài hạn về vai trò của thuốc trong thế giới hiện đại.

Họ nói rằng mức giá 2,1 triệu USD của loại thuốc này đã cho nó cái mác “thần dược” và đánh vào mong muốn “làm cho con tôi trở nên bình thường” của các bậc cha mẹ.

Tuy nhiên, có một thực tế phũ phàng là nhiều quốc gia không đủ khả năng cung cấp loại thuốc này, khiến nhiều gia đình phải “cầu cứu” sự hỗ trợ tài chính từ cộng đồng.

"Không phải là phương thuốc thần kỳ"

Bà Barkats cũng thất vọng trước mức giá mà Novartis đưa ra cho loại thuốc này. “Họ đặt lợi ích thương mại lên trên mạng sống của trẻ em”, bà nói.

Trong khi đó, phía hãng dược Novartis khẳng định thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa.

Francesco Muntoni, bác sĩ thần kinh nhi khoa tại một bệnh viện ở London, cho biết thành công của Zolgensma, Spinraza và Risdiplam đã gây bất ngờ cho toàn ngành.

“Trong thần kinh học, chúng là một trong những loại thuốc hiệu quả nhất được sản xuất trong vài thập kỷ qua”, ông nói. Tuy nhiên, ông cũng cảnh giác trước việc đưa ra hy vọng sai lầm và nói rằng sự cường điệu xung quanh Zolgensma đã khiến một số phụ huynh có những kỳ vọng không thực tế.

Phương pháp điều trị một lần này là lựa chọn ưu tiên cho hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán từ rất sớm. Tuy nhiên, khi đứa trẻ lớn hơn, chúng cần phải dùng liều cao hơn theo cấp số nhân. Điều này đi kèm với nguy cơ biến chứng và lợi ích giảm dần.

Gần đây, phóng viên Robert và Woods đã trò chuyện với Louis, hiện 6 tuổi. “Một mặt, kết quả thật tuyệt vời. Đứa trẻ đó lẽ ra đã qua đời. Tuy nhiên, Louis vẫn phải ngồi xe lăn và đã nằm trong ICU bảy lần. Cậu bé cần người ngủ cùng trong phòng mỗi đêm vì lo sợ các vấn đề về hô hấp. Zolgensma không phải là một phương thuốc thần kỳ”, ông Robert nói.

Để giải quyết vấn đề tiếp cận loại thuốc này trên toàn cầu, kể từ năm 2020, Novartis đã cam kết cung cấp dịch vụ điều trị miễn phí cho 100 trẻ sơ sinh mỗi năm ở các quốc gia mà Zolgensma chưa nhận được sự chấp thuận theo quy định, thông qua rút thăm theo kiểu xổ số.

Sáng kiến này đã vấp phải nhiều phản ứng trái chiều. Nhóm vận động Just Treatment ví lễ bốc thăm giống một “đấu trường sinh tử ngoài đời thực”, trong khi tổ chức từ thiện SMA ở châu Âu bày tỏ quan ngại trước viễn cảnh các em bé cạnh tranh để được điều trị.

Trong khi đó, Mike Fraser, Tổng giám đốc của Novartis Gene Therapies, khẳng định sau khi tham khảo ý kiến của các nhà đạo đức sinh học độc lập, chương trình này được đánh giá là “cách công bằng nhất” để phân bổ liều thuốc miễn phí.

“Chúng tôi coi trọng nguyên tắc công bằng. Chúng tôi rất muốn tặng nó cho mọi người, nhưng không thể làm vậy”, ông chia sẻ.

Zolgensma gần đây đã bị Libmeldy, một loại thuốc điều trị một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khác, soán vị trí “đắt nhất thế giới”. Tuy nhiên, các loại thuốc đắt tiền không có xu hướng mãi đắt như vậy - khi cạnh tranh xuất hiện trên thị trường sẽ dẫn đến áp lực phải giảm giá.

Hệ thống y tế thích ứng với thực tế mới. Khi phương pháp điều trị đã xuất hiện, chẩn đoán sớm đã trở thành một ưu tiên cấp bách.